關(guān)節(jié)伸面出現(xiàn)皮疹，幼年皮肌炎可能悄悄來襲！

作者：李士朋 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院 主治醫(yī)師

審核：鄧江紅 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院 主任醫(yī)師

小吳是來自寧夏的3歲小女孩，家長1年前發(fā)現(xiàn)患兒手指關(guān)節(jié)的伸面出現(xiàn)了紅色的皮疹,多次就診于當(dāng)?shù)仄つw科,考慮濕疹,給予外用藥膏后皮疹有好轉(zhuǎn),但仍有反復(fù)，并且皮疹處有脫色的表現(xiàn)。近半年來，患兒還出現(xiàn)了爬樓費(fèi)力，之前可以輕輕松松跑到3樓，現(xiàn)在爬三五個臺階后就喊累。為此，家長帶患兒就診于北京兒童醫(yī)院風(fēng)濕科，接診醫(yī)生一眼就識別出了患兒的特殊皮疹（Gottron疹），結(jié)合肌無力的表現(xiàn)，告知家長高度懷疑孩子患了一種風(fēng)濕病——幼年皮肌炎，需住院治療?；純汉芸熳≡翰⑼晟屏思∪獯殴舱?、肌電圖等檢查，最終明確診斷是幼年皮肌炎，經(jīng)積極激素和免疫抑制劑治療，患兒皮疹和肌肉力量明顯好轉(zhuǎn)。

一、什么是幼年皮肌炎？

幼年皮肌炎（juvenile dermatomyositis，JDM）是一種免疫介導(dǎo)的，以皮膚、橫紋肌、肺和胃腸道等部位的急性和慢性非化膿性炎癥為特征的多系統(tǒng)受累的疾病。其主要特點(diǎn)為皮膚、肌肉和主要臟器的小血管炎癥。典型臨床表現(xiàn)包括眼瞼紫紅色皮疹、戈特隆征（Gottron征）、四肢對稱性近端肌無力，以及包括肌酸激酶在內(nèi)的肌酶水平顯著升高。

圖1 版權(quán)圖片 不授權(quán)轉(zhuǎn)載

Gottron征 （雙手指間關(guān)節(jié)、掌指關(guān)節(jié)皮疹）

二、幼年皮肌炎有哪些臨床表現(xiàn)？

本病通常表現(xiàn)為易疲勞、肌肉無力和皮疹，有時表現(xiàn)為發(fā)熱、咳嗽、腹痛、吞咽困難、肌肉疼痛和關(guān)節(jié)炎等。部分病例全身癥狀重，病情進(jìn)展迅速，可因合并呼吸衰竭和心功能不全而死亡。

1.皮疹：典型的皮膚改變?yōu)樯涎鄄€或上、下眼瞼紫紅色斑疹伴輕度水腫。皮

疹可逐漸蔓延至前額、鼻梁、上頜骨部位，內(nèi)眥及眼瞼部位可見毛細(xì)血管擴(kuò)張。頸部和上胸部“V”字區(qū)、軀干部及四肢伸側(cè)等處可出現(xiàn)彌漫性或局限性暗紅色斑。部分皮疹消退后可留有色素沉著。另一類特征性皮膚改變?yōu)镚ottron征，此類皮疹常見于掌指/跖趾關(guān)節(jié)和指/趾間關(guān)節(jié)伸面，亦可出現(xiàn)于肘、膝和踝關(guān)節(jié)伸側(cè)。皮疹呈紅色或紫紅色，黃豆大小，部分可融合成塊狀，可伴細(xì)小鱗屑。隨著時間進(jìn)展，局部可出現(xiàn)皮膚萎縮及色素減退。

2.肌無力：肌無力是幼年皮肌炎的主要特征，通常累及橫紋肌，任何部位的肌肉均可受累，肢帶肌、四肢近端及頸前屈肌最常受累，并以四肢近端和頸部肌肉受累更為嚴(yán)重，受累肌肉早期出現(xiàn)水腫和硬結(jié)，晚期可出現(xiàn)肌肉萎縮。臨床表現(xiàn)主要為漸進(jìn)性、對稱性肌無力，也可伴有肌肉疼痛。病初患兒可表現(xiàn)為上樓困難、不能蹲下、穿衣困難等，進(jìn)而發(fā)展為坐、立、行動和翻身困難，小年齡組患兒可僅表現(xiàn)為頻繁跌倒。頸前屈肌無力表現(xiàn)為平臥時不能將頸部前屈，呈“后滴狀征”陽性。涉及眼、舌、軟腭時可致眼瞼下垂、斜視、吞咽困難、嗆咳等。肋間肌和膈肌、腹肌受累時，可引起呼吸困難而危及生命。晚期可因關(guān)節(jié)周圍肌肉萎縮導(dǎo)致屈曲攣縮、活動受限、功能障礙。

3.重要臟器受累：嚴(yán)重患者可以出現(xiàn)肺間質(zhì)病變、消化道和心臟受累，以

及鈣質(zhì)沉著。

圖2 版權(quán)圖片 不授權(quán)轉(zhuǎn)載（幼年皮肌炎患兒皮下鈣化）

圖3 版權(quán)圖片 不授權(quán)轉(zhuǎn)載（皮下鈣化X線片）

三、診斷幼年皮肌炎需要做哪些檢查？

需要檢測肌酶、肌炎抗體、肌肉磁共振、肌電圖，以及胸部CT、消化道超聲等，必要時還需要做皮膚和肌肉活檢。

四、如何診斷幼年皮肌炎？

目前臨床工作中仍沿用1975年Bohan和Peter制定的幼年皮肌炎分類方案和診斷標(biāo)準(zhǔn)。

（1）典型的皮膚改變，包括上眼瞼皮膚呈紫紅色伴眼眶周圍水腫（向陽征），以及掌指關(guān)節(jié)和近端指間關(guān)節(jié)背側(cè)有紅色鱗屑樣皮疹（Gottron征）。

（2）對稱性近端肌無力，可伴吞咽困難及呼吸肌無力。

（3）實驗室檢查：血清骨骼肌酶活性升高，尤其是肌酸激酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶。

（4）肌電圖異常：電位、短時限多相波；纖顫電位、陽性棘波、插入電位延長；安靜時高波幅異常放電等。

（5）肌肉活檢異常：肌纖維變性、壞死，細(xì)胞吞噬、再生、嗜堿性變，核膜變大，核膜明顯，筋膜周圍結(jié)構(gòu)萎縮，纖維大小不一，伴炎性滲出。 具備第（1）項及（2）～（5）項中的3項以上，可確診為幼年皮肌炎，若缺乏第（1）項，具備（2）～（5）項中的3項以上，診斷為多發(fā)性肌炎。該診斷標(biāo)準(zhǔn)簡單實用，但無法滿足對疾病進(jìn)行臨床分型的需求。

五、幼年皮肌炎怎樣治療？

主要采用糖皮質(zhì)激素聯(lián)合免疫抑制劑的治療方案：初始治療使用潑尼松/甲潑尼龍和甲氨蝶呤等；對于重癥或存在高危病癥的患兒，以及難治性、對甲氨蝶呤反應(yīng)不佳、初始治療療效不好的低齡患兒或有不良反應(yīng)者可采用激素聯(lián)合丙種球蛋白、環(huán)孢素A或硫唑嘌呤、環(huán)磷酰胺、霉酚酸酯等藥物治療，病情仍難控制者可聯(lián)合應(yīng)用沙利度胺、生物制劑或JAK抑制劑等。

六、幼年皮肌炎的預(yù)后怎么樣？

幼年皮肌炎是一種異質(zhì)性非常大的疾病，總體預(yù)后較好，部分患兒疾病活動期為2年，經(jīng)過治療可得到完全緩解，部分患兒可有多次復(fù)發(fā)或呈慢性持續(xù)狀態(tài)， 病情可持續(xù)3～5年或更久。本病最常見的死亡原因為肺部感染、胃腸道出血及穿孔。最常見的后遺癥為因急性期病情控制不佳導(dǎo)致的肌肉萎縮、肌腱攣縮和鈣質(zhì)沉著。

幼年皮肌炎是相對少見的疾病，因此患兒家長及很多醫(yī)生對該病缺乏認(rèn)識。但是該病病情重，可累及重要臟器，很多患兒輾轉(zhuǎn)多地、歷經(jīng)數(shù)年才能確診，嚴(yán)重影響預(yù)后。該病主要的表現(xiàn)是皮疹和肌無力，而且典型的皮疹表現(xiàn)為特異性的Gottron征，很容易識別，如果能做到早期診斷和治療，患兒可以得到良好的預(yù)后。希望本文能讓大家更好地了解幼年皮肌炎，使幼年皮肌炎患兒早日走上康復(fù)之路。

參考文獻(xiàn)

中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會風(fēng)濕病學(xué)組,中國醫(yī)師協(xié)會風(fēng)濕免疫科醫(yī)師分會兒科學(xué)組,海峽兩岸醫(yī)藥衛(wèi)生交流協(xié)會風(fēng)濕免疫病學(xué)專業(yè)委員會兒童學(xué)組,等.幼年皮肌炎診斷與治療專家共識[J].中華實用兒科臨床雜志,2022,37(10).