作者:李士朋 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院 主治醫(yī)師
審核:鄧江紅 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院 主任醫(yī)師
小吳是來自寧夏的3歲小女孩,家長1年前發(fā)現(xiàn)患兒手指關(guān)節(jié)的伸面出現(xiàn)了紅色的皮疹,多次就診于當(dāng)?shù)仄つw科,考慮濕疹,給予外用藥膏后皮疹有好轉(zhuǎn),但仍有反復(fù),并且皮疹處有脫色的表現(xiàn)。近半年來,患兒還出現(xiàn)了爬樓費(fèi)力,之前可以輕輕松松跑到3樓,現(xiàn)在爬三五個臺階后就喊累。為此,家長帶患兒就診于北京兒童醫(yī)院風(fēng)濕科,接診醫(yī)生一眼就識別出了患兒的特殊皮疹(Gottron疹),結(jié)合肌無力的表現(xiàn),告知家長高度懷疑孩子患了一種風(fēng)濕病——幼年皮肌炎,需住院治療?;純汉芸熳≡翰⑼晟屏思∪獯殴舱?、肌電圖等檢查,最終明確診斷是幼年皮肌炎,經(jīng)積極激素和免疫抑制劑治療,患兒皮疹和肌肉力量明顯好轉(zhuǎn)。
一、什么是幼年皮肌炎?
幼年皮肌炎(juvenile dermatomyositis,JDM)是一種免疫介導(dǎo)的,以皮膚、橫紋肌、肺和胃腸道等部位的急性和慢性非化膿性炎癥為特征的多系統(tǒng)受累的疾病。其主要特點(diǎn)為皮膚、肌肉和主要臟器的小血管炎癥。典型臨床表現(xiàn)包括眼瞼紫紅色皮疹、戈特隆征(Gottron征)、四肢對稱性近端肌無力,以及包括肌酸激酶在內(nèi)的肌酶水平顯著升高。
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Gottron征 (雙手指間關(guān)節(jié)、掌指關(guān)節(jié)皮疹)
二、幼年皮肌炎有哪些臨床表現(xiàn)?
本病通常表現(xiàn)為易疲勞、肌肉無力和皮疹,有時表現(xiàn)為發(fā)熱、咳嗽、腹痛、吞咽困難、肌肉疼痛和關(guān)節(jié)炎等。部分病例全身癥狀重,病情進(jìn)展迅速,可因合并呼吸衰竭和心功能不全而死亡。
1.皮疹:典型的皮膚改變?yōu)樯涎鄄€或上、下眼瞼紫紅色斑疹伴輕度水腫。皮
疹可逐漸蔓延至前額、鼻梁、上頜骨部位,內(nèi)眥及眼瞼部位可見毛細(xì)血管擴(kuò)張。頸部和上胸部“V”字區(qū)、軀干部及四肢伸側(cè)等處可出現(xiàn)彌漫性或局限性暗紅色斑。部分皮疹消退后可留有色素沉著。另一類特征性皮膚改變?yōu)镚ottron征,此類皮疹常見于掌指/跖趾關(guān)節(jié)和指/趾間關(guān)節(jié)伸面,亦可出現(xiàn)于肘、膝和踝關(guān)節(jié)伸側(cè)。皮疹呈紅色或紫紅色,黃豆大小,部分可融合成塊狀,可伴細(xì)小鱗屑。隨著時間進(jìn)展,局部可出現(xiàn)皮膚萎縮及色素減退。
2.肌無力:肌無力是幼年皮肌炎的主要特征,通常累及橫紋肌,任何部位的肌肉均可受累,肢帶肌、四肢近端及頸前屈肌最常受累,并以四肢近端和頸部肌肉受累更為嚴(yán)重,受累肌肉早期出現(xiàn)水腫和硬結(jié),晚期可出現(xiàn)肌肉萎縮。臨床表現(xiàn)主要為漸進(jìn)性、對稱性肌無力,也可伴有肌肉疼痛。病初患兒可表現(xiàn)為上樓困難、不能蹲下、穿衣困難等,進(jìn)而發(fā)展為坐、立、行動和翻身困難,小年齡組患兒可僅表現(xiàn)為頻繁跌倒。頸前屈肌無力表現(xiàn)為平臥時不能將頸部前屈,呈“后滴狀征”陽性。涉及眼、舌、軟腭時可致眼瞼下垂、斜視、吞咽困難、嗆咳等。肋間肌和膈肌、腹肌受累時,可引起呼吸困難而危及生命。晚期可因關(guān)節(jié)周圍肌肉萎縮導(dǎo)致屈曲攣縮、活動受限、功能障礙。
3.重要臟器受累:嚴(yán)重患者可以出現(xiàn)肺間質(zhì)病變、消化道和心臟受累,以
及鈣質(zhì)沉著。
圖2 版權(quán)圖片 不授權(quán)轉(zhuǎn)載(幼年皮肌炎患兒皮下鈣化)
圖3 版權(quán)圖片 不授權(quán)轉(zhuǎn)載(皮下鈣化X線片)
三、診斷幼年皮肌炎需要做哪些檢查?
需要檢測肌酶、肌炎抗體、肌肉磁共振、肌電圖,以及胸部CT、消化道超聲等,必要時還需要做皮膚和肌肉活檢。
四、如何診斷幼年皮肌炎?
目前臨床工作中仍沿用1975年Bohan和Peter制定的幼年皮肌炎分類方案和診斷標(biāo)準(zhǔn)。
(1)典型的皮膚改變,包括上眼瞼皮膚呈紫紅色伴眼眶周圍水腫(向陽征),以及掌指關(guān)節(jié)和近端指間關(guān)節(jié)背側(cè)有紅色鱗屑樣皮疹(Gottron征)。
(2)對稱性近端肌無力,可伴吞咽困難及呼吸肌無力。
(3)實驗室檢查:血清骨骼肌酶活性升高,尤其是肌酸激酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶。
(4)肌電圖異常:電位、短時限多相波;纖顫電位、陽性棘波、插入電位延長;安靜時高波幅異常放電等。
(5)肌肉活檢異常:肌纖維變性、壞死,細(xì)胞吞噬、再生、嗜堿性變,核膜變大,核膜明顯,筋膜周圍結(jié)構(gòu)萎縮,纖維大小不一,伴炎性滲出。 具備第(1)項及(2)~(5)項中的3項以上,可確診為幼年皮肌炎,若缺乏第(1)項,具備(2)~(5)項中的3項以上,診斷為多發(fā)性肌炎。該診斷標(biāo)準(zhǔn)簡單實用,但無法滿足對疾病進(jìn)行臨床分型的需求。
五、幼年皮肌炎怎樣治療?
主要采用糖皮質(zhì)激素聯(lián)合免疫抑制劑的治療方案:初始治療使用潑尼松/甲潑尼龍和甲氨蝶呤等;對于重癥或存在高危病癥的患兒,以及難治性、對甲氨蝶呤反應(yīng)不佳、初始治療療效不好的低齡患兒或有不良反應(yīng)者可采用激素聯(lián)合丙種球蛋白、環(huán)孢素A或硫唑嘌呤、環(huán)磷酰胺、霉酚酸酯等藥物治療,病情仍難控制者可聯(lián)合應(yīng)用沙利度胺、生物制劑或JAK抑制劑等。
六、幼年皮肌炎的預(yù)后怎么樣?
幼年皮肌炎是一種異質(zhì)性非常大的疾病,總體預(yù)后較好,部分患兒疾病活動期為2年,經(jīng)過治療可得到完全緩解,部分患兒可有多次復(fù)發(fā)或呈慢性持續(xù)狀態(tài), 病情可持續(xù)3~5年或更久。本病最常見的死亡原因為肺部感染、胃腸道出血及穿孔。最常見的后遺癥為因急性期病情控制不佳導(dǎo)致的肌肉萎縮、肌腱攣縮和鈣質(zhì)沉著。
幼年皮肌炎是相對少見的疾病,因此患兒家長及很多醫(yī)生對該病缺乏認(rèn)識。但是該病病情重,可累及重要臟器,很多患兒輾轉(zhuǎn)多地、歷經(jīng)數(shù)年才能確診,嚴(yán)重影響預(yù)后。該病主要的表現(xiàn)是皮疹和肌無力,而且典型的皮疹表現(xiàn)為特異性的Gottron征,很容易識別,如果能做到早期診斷和治療,患兒可以得到良好的預(yù)后。希望本文能讓大家更好地了解幼年皮肌炎,使幼年皮肌炎患兒早日走上康復(fù)之路。
參考文獻(xiàn)
中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會風(fēng)濕病學(xué)組,中國醫(yī)師協(xié)會風(fēng)濕免疫科醫(yī)師分會兒科學(xué)組,海峽兩岸醫(yī)藥衛(wèi)生交流協(xié)會風(fēng)濕免疫病學(xué)專業(yè)委員會兒童學(xué)組,等.幼年皮肌炎診斷與治療專家共識[J].中華實用兒科臨床雜志,2022,37(10).