作者:王雨薇
初審:臺婧
終審:趙銀龍
生殖細(xì)胞瘤也稱無性細(xì)胞瘤或精原細(xì)胞瘤,是發(fā)生在兒童卵巢及中樞神經(jīng)系統(tǒng)最為常見的惡性生殖細(xì)胞腫瘤,來源于多潛能、未分化的生殖細(xì)胞,好發(fā)于顱內(nèi)。
國內(nèi)外其他資料顯示,顱內(nèi)生殖細(xì)胞瘤中兒童患者占70%~85%,常發(fā)源于鞍區(qū)、松果體、基底節(jié)和丘腦等部位。原發(fā)于顱內(nèi)的生殖細(xì)胞瘤的臨床表現(xiàn)因腫瘤的位置不同而各異。典型癥狀總體而言,多飲和多尿是最常見的癥狀,其次是視覺困難以及生長異?;蜻\(yùn)動(dòng)異常。
由此可見,顱內(nèi)生殖細(xì)胞瘤嚴(yán)重危害兒童及青少年的身心健康。因此,早期及時(shí)地診斷,有著重要意義。
目前常用的診斷生殖細(xì)胞瘤的腫瘤標(biāo)志物包括:甲胎蛋白(AFP)、血清人絨毛膜促性腺激素(β-HCG)、癌胚抗原(CEA)。
甲胎蛋白
甲胎蛋白(AFP)是一種糖蛋白,是胎兒期最早出現(xiàn)的血漿結(jié)合蛋白,胚胎早期在卵黃囊內(nèi)產(chǎn)生,之后由肝細(xì)胞及消化道產(chǎn)生。AFP在顱內(nèi)純卵黃囊瘤中,可成倍增加。在生殖細(xì)胞瘤中,AFP亦可出現(xiàn)不同程度的升高。
血清人絨毛膜促性腺激素
血清人絨毛膜促性腺激素(β-HCG)是由胎盤合體滋養(yǎng)層細(xì)胞分泌的一種糖蛋白,在維持孕婦妊娠、胎兒性別分化及防止母體排斥妊娠產(chǎn)物等方面具有重要生理功能。HCG是由α和β二聚體的糖蛋白組成, 其中β亞基能產(chǎn)生特異性抗體從而作為臨床檢測一個(gè)指標(biāo)。
多種腫瘤如生殖細(xì)胞來源的精原母細(xì)胞瘤、絨毛膜癌,以及肺腺癌、胃癌等均表達(dá)β-HCG,且不受性激素調(diào)控。
有研究表明β-HCG和AFP對男性患者生殖細(xì)胞腫瘤診斷的特異度及陽性預(yù)測均較好,當(dāng)兩者聯(lián)合應(yīng)用診斷生殖細(xì)胞腫瘤時(shí),可進(jìn)一步提高生殖細(xì)胞腫瘤的診斷敏感度(如下圖)。
癌胚抗原
癌胚抗原(CEA)是一種可溶性糖蛋白,存在于機(jī)體內(nèi)胚層的上皮組織中。CEA是一種廣譜的腫瘤標(biāo)志物,它的升高可見于結(jié)直腸癌、胃癌、肺癌、胰腺癌、卵巢癌等。腫瘤分期晚、瘤體負(fù)荷大、腫瘤轉(zhuǎn)移者,也會(huì)出現(xiàn)CEA升高。
國家衛(wèi)健委發(fā)布的《兒童中樞神經(jīng)系統(tǒng)生殖細(xì)胞腫瘤診療規(guī)范(2021年版)》中曾指出,甲胎蛋白(AFP)和血清人絨毛膜促性腺激素(β-HCG)是顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤的腫瘤標(biāo)志物。部分生殖細(xì)胞瘤患者有合體滋養(yǎng)細(xì)胞存在,β-HCG可輕度升高。當(dāng)β-HCG極度增高應(yīng)考慮絨癌或含有絨癌成分,AFP極度增高應(yīng)考慮卵黃囊瘤成分的存在。
綜上所述,多種腫瘤標(biāo)志物的聯(lián)合應(yīng)用將有助于提高診斷生殖細(xì)胞瘤的準(zhǔn)確性。同時(shí),治療后定期的腫瘤標(biāo)志物復(fù)查,對判斷腫瘤復(fù)發(fā)具有重要的意義。