男子不明原因劇烈腹痛20年，輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院發(fā)現(xiàn)“真兇”是全世界僅幾十例的罕見病，手術(shù)是他最后的救命稻草

近日，在江蘇省人民醫(yī)院普外科孫躍明教授團(tuán)隊(duì)的精心治療下，飽受罕見疾病“結(jié)腸氣囊癥”困擾20年，并因疾病產(chǎn)生嚴(yán)重腹膜炎導(dǎo)致生命危在旦夕的吳先生終于康復(fù)出院了。

不明原因的劇烈腹痛，折磨了吳先生20年談起自己被疾病折磨和救治的經(jīng)歷，今年38歲的吳先生記憶尤深。他告訴記者第一次發(fā)病是在18歲，大約是2001年高考結(jié)束后，他和同學(xué)出去吃飯，回家后就開始劇烈腹痛，疼的直打滾，當(dāng)時(shí)醫(yī)生判斷是急性胰腺炎。手術(shù)前夕，北京的專家前來會(huì)診后表示不是急性胰腺炎，住院2周掛了抗生素以后，腹痛消失了。

此后每兩到三年，特別是春節(jié)前后，冬春交替時(shí)，吳先生的病情就會(huì)發(fā)作，每次發(fā)作都是以腹痛癥狀為主，但是住院掛水治療后，癥狀就緩解了。一開始吳先生以為是自己吃壞了肚子，所以吃飯的時(shí)候特別仔細(xì)，魚蝦等海鮮類食物不吃，水果等生冷食物也不吃。2008年春節(jié)前夕，吳先生再次餐后出現(xiàn)了劇烈的腹痛，經(jīng)當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查表示只能剖腹探查，手術(shù)中醫(yī)生表示腹腔內(nèi)除了有少量粘連外，并沒有特殊異常，這次手術(shù)醫(yī)生也將其闌尾切除了。術(shù)后通過引流腹腔積液，吳先生的病也逐漸好轉(zhuǎn)了。

但是沒過3個(gè)月，吳先生再次出現(xiàn)了劇烈腹痛，這次檢查中，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)吳先生的右腹部大網(wǎng)膜超聲顯示有一朵“云”一樣的陰影，疑似是“蜂窩組織炎”。就在吳先生再次準(zhǔn)備手術(shù)前夕，“云朵”消失了。隨后吳先生發(fā)現(xiàn)，每次劇烈腹痛的時(shí)候就到醫(yī)院掛左氧氟沙星類的消炎藥物能夠緩解炎癥。

輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院發(fā)現(xiàn)真兇竟是罕見“結(jié)腸氣囊癥”2014年，再次出現(xiàn)劇烈腹痛的吳先生在家人的陪同下來到上海就醫(yī)。用吳先生自己的話說，這個(gè)病已經(jīng)把他折磨的痛不欲生，所以在上海的醫(yī)院里，把胃鏡、腸鏡、膠囊鏡等等所有能做的檢查全做了，最后醫(yī)院得出結(jié)論，吳先生的病是一種非常罕見的“結(jié)腸氣囊癥”。由于患病人數(shù)極少，甚至沒有明確的發(fā)病率。

雖然確診了，但是依然沒有明確的治療方法，在上海的治療并沒有很好的緩解病情發(fā)展，這也讓吳先生和家人非常煩惱。此后吳先生的發(fā)病次數(shù)越來越頻繁，且每次發(fā)作時(shí)，腹膜炎的癥狀也越來越嚴(yán)重，且由于大劑量使用抗生素治療后，吳先生還出現(xiàn)了耐藥情況。

患者術(shù)前病例CT圖片

由于疾病的影響，身高183厘米的吳先生，體重也從原先的197斤降低到手術(shù)前的140斤左右，且由于疾病反復(fù)發(fā)作，工作受阻收入減少，加上這些年累計(jì)就醫(yī)花費(fèi)大約有百萬之多，對(duì)于吳先生這樣的普通家庭來說經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)非常大。

2020年7月下旬，吳先生再次出現(xiàn)腹痛不適，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院保守治療后癥狀越來越重，疼痛劇烈，且連續(xù)數(shù)天高燒39度，人也進(jìn)入感染性休克狀態(tài)，生命危在旦夕。家人十分著急，用120救護(hù)車帶著吳先生從當(dāng)?shù)剞D(zhuǎn)到江蘇省人民醫(yī)院（南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院）結(jié)直腸外科，并找到結(jié)直腸外科主任孫躍明教授求救。

孫躍明教授（資料圖）

太罕見！全世界僅有幾十例，手術(shù)治療成了最后的救命稻草了解了吳先生的病史，并查看了他的情況后，孫躍明教授立即將吳先生收治入院，并為吳先生進(jìn)行了全面的體格檢查、血液學(xué)檢查、影像學(xué)檢查。結(jié)合吳先生所患的是非常罕見的“結(jié)腸氣囊癥”，孫躍明教授還組織了院內(nèi)多個(gè)科室專家為其進(jìn)行了MDT討論。

孫躍明教授告訴記者，吳先生所患的“結(jié)腸氣囊癥”又稱結(jié)腸氣囊腫或囊樣腸積氣，是一種罕見疾病，其特點(diǎn)為在結(jié)腸的黏膜下或漿膜下出現(xiàn)多發(fā)的含氣性囊腫，大多發(fā)生在橫結(jié)腸脾曲以下結(jié)腸，以乙狀結(jié)腸多見，可多發(fā)。由于該病發(fā)病率極低，目前世界范圍內(nèi)也僅有幾十例這樣的病例報(bào)道，病因及發(fā)病機(jī)制不明確，臨床表現(xiàn)缺乏特異性，診斷十分困難，治療方案也不甚統(tǒng)一。

但是根據(jù)吳先生這樣病史多年、嚴(yán)重影響其生活質(zhì)量的病情而言，孫躍明教授及MDT團(tuán)隊(duì)的眾位專家一致認(rèn)為手術(shù)是救治吳先生的最佳治療方案，但是手術(shù)對(duì)于吳先生而言也是風(fēng)險(xiǎn)巨大的，一方面吳先生病史很長且反復(fù)發(fā)作腹膜炎，腹腔內(nèi)的情況不可知。另一方面吳先生曾經(jīng)做過一次手術(shù)，腹腔內(nèi)會(huì)有嚴(yán)重粘連，手術(shù)難度非常大。

孫躍明教授手術(shù)中

盡管手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)較大，但是為了挽救吳先生年輕的生命，孫躍明教授還是決定幫助吳先生開展手術(shù)治療。8月10日吳先生被推進(jìn)了手術(shù)室，手術(shù)時(shí)孫躍明教授發(fā)現(xiàn)吳先生的腹腔內(nèi)正如術(shù)前預(yù)測一樣，腹腔內(nèi)重度粘連，呈“腹繭征”樣表現(xiàn)，小腸、大腸、腸系膜、網(wǎng)膜與腹壁間完全失去正常解剖層次，分離非常困難，隨時(shí)有損傷腸管的可能。

經(jīng)過一個(gè)多小時(shí)的細(xì)致分離后，探查發(fā)現(xiàn)吳先生的全結(jié)腸腸壁顯著增厚，腸管擴(kuò)張，積氣積液明顯，表面見多個(gè)囊性腫物突出，符合“結(jié)腸氣囊腫病”診斷，并為其實(shí)施了復(fù)雜的“全結(jié)腸切除術(shù)”。手術(shù)歷經(jīng)4個(gè)小時(shí)順利結(jié)束。

術(shù)后第二天，吳先生便能下床活動(dòng)，術(shù)后第三天吳先生的腸功能便開始恢復(fù)，能進(jìn)食米粥、面條等半流質(zhì)飲食，隨著全身毒性反應(yīng)的減輕，吳先生精神、體力、食欲都得到了明顯改善。手術(shù)兩周，吳先生順利出院。出院前夕，吳先生緊緊握著孫躍明教授的手表示：“今天是我患病后二十年來過的最輕松的一天，感謝孫主任和您團(tuán)隊(duì)的醫(yī)護(hù)人員給了我第二次生命，讓我走出“結(jié)腸氣囊癥”的疾病陰影，更讓我對(duì)未來重新燃起了希望?！?/p>