作者:鐘芳芳 西南醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院
楊 友 西南醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院
審核:劉文君 西南醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院 主任醫(yī)師
出生缺陷,俗稱先天性畸形,是指孩子出生前,在媽媽肚子里就已經(jīng)發(fā)生的形態(tài)結(jié)構(gòu)、功能代謝、精神、行為等方面的異常,通常是指那些危及生命、嚴(yán)重影響生活能力和智力的先天缺陷或畸形,主要發(fā)生在胎兒的孕育期(圖1)。人體的任何部位都可能發(fā)生出生缺陷,有的出生缺陷出生時肉眼可診斷,如唇腭裂、多指(趾)、連體嬰兒等,有的出生缺陷要通過實驗室專用儀器進(jìn)行檢查才能診斷,如地中海貧血等。
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出生缺陷產(chǎn)生的原因是復(fù)雜的,目前認(rèn)為引起出生缺陷的因素有基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素(部分高危環(huán)境見圖2),也可能由遺傳與環(huán)境的交互作用以及其他尚不能確定的因素所致。環(huán)境與遺傳因素交互作用是引起出生缺陷的主要原因,約占出生缺陷總發(fā)生率的65%左右。
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出生缺陷有哪些類型?
出生缺陷包括形態(tài)上的畸形(如足多趾、脊柱裂、無腦兒等,圖3)、分子的異常(白化病、苯丙酮尿癥等)、細(xì)胞的異常(如先天性白血病、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥等)、染色體異常(如21-三體綜合征、13-三體綜合征、18-三體綜合征等)等,也包括精神、行為等方面的異常。
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出生缺陷的發(fā)病率高嗎?常見的出生缺陷有哪些?
《中國出生缺陷防治報告2012》顯示,我國出生缺陷發(fā)生率約為 5.6%,每年新增出生缺陷兒約90萬例,相當(dāng)于每分鐘有1.7個缺陷兒出生,且部分出生缺陷病種發(fā)生率仍呈上升態(tài)勢。
目前世界范圍內(nèi)發(fā)現(xiàn)出生缺陷病種約7000種,其中我國近年最常見的出生缺陷是先天性心臟病、多指/趾、唇裂、馬蹄內(nèi)翻及腦積水(圖4),這5種疾病約占總出生缺陷的25%。出生缺陷已成為早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的重要原因。
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怎么預(yù)防出生缺陷?
出生缺陷作為全球關(guān)注的重要公共衛(wèi)生問題,世界衛(wèi)生組織 對其預(yù)防和控制提出了“三級預(yù)防”的策略(圖5)。
一級預(yù)防:減少出生缺陷的發(fā)生,指孕前及孕早期(又稱為圍孕期)階段綜合干預(yù),通過健康教育、選擇最佳生育年齡、遺傳咨詢、孕前保健、孕期合理營養(yǎng)、避免接觸放射性和有毒有害物質(zhì)、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙、戒酒等,減少出生缺陷的發(fā)生。
二級預(yù)防:減少出生缺陷兒出生,通過孕期篩查和產(chǎn)前診斷識別胎兒的嚴(yán)重先天缺陷,早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù),減少出生缺陷兒的出生。
三級預(yù)防:改善出生缺陷患兒的功能,對新生兒疾病進(jìn)行早期篩查、早期診斷、及時治療,避免或減輕致殘,提高患兒生活質(zhì)量。
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所以,預(yù)防出生缺陷,適孕父母需要做到接受優(yōu)生教育、選擇最佳的生育年齡,做好孕前保健,避免接觸放射性和有毒有害物質(zhì)、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙、戒酒等;而已經(jīng)懷孕的準(zhǔn)父母需要做到規(guī)律產(chǎn)檢,進(jìn)行孕期篩查和產(chǎn)前診斷;當(dāng)新生兒出生后,要及時接受新生兒疾病的早期篩查,早診斷、早治療。