罕見病寶寶康復--因為珍稀，所以珍惜——新冠病毒防控科普66

今天是第13屆國際罕見病日（Rare Disease Day），宣傳主題為“We are the 300 million（全球三億，從不罕見）”。據(jù)悉，全球罕見病患者超3億人口，共有6000余種不同的罕見疾病，如我們熟知的成骨不全（瓷娃娃）、肌萎縮側索硬化（漸凍癥）、白化病、先天性脊柱側凸、天使綜合征等，72%罕見病屬于遺傳性疾病，70%患者出生時或兒童期已發(fā)病。然而，罕見病種類繁多，臨床表現(xiàn)復雜多樣，導致其確診周期長、誤診率高、治療難，僅6%的罕見病有相應的治療藥物（又稱“孤兒藥”）。由于經(jīng)濟、人口、社會保障水平等條件制約，我國對罕見病管理總體上仍處于起步階段，社會各界對罕見病的關注度和知曉度仍需提高。

當前我國新冠肺炎疫情形勢依然嚴峻復雜，防控正處于最吃勁的關鍵時期，即使目前防控出現(xiàn)向好的態(tài)勢，但仍不可以掉以輕心、心存僥幸，否則將帶來嚴重后果，甚至前功盡棄。全國上下仍需齊心協(xié)力，做好自身與家人防護，直到獲得最后的勝利。對于罕見病群體，同樣需要居家防護，保護好自己，今天小編就和大家說一說兒童罕見病康復那些事，希望能讓大家更了解罕見病與康復，給他們更多的理解、認同與幫助，因為珍稀，所以珍惜！

罕見病尚無統(tǒng)一的定義，我國將其定義為成人患病率＜1/50萬、新生兒患病率＜0.01%的遺傳病。國家衛(wèi)健委2018年頒布的第一批罕見病目錄共收入了121種罕見病。罕見病的患病率和發(fā)病率極低、人數(shù)少、人群分散、群體龐大，80%為遺傳性、50%在兒童期發(fā)病，平均確診周期5年，超1/3須經(jīng)5名以上醫(yī)師才最終確診，極其罕見者可長達30年，誤診率高，常累及人體多系統(tǒng)、多臟器、呈慢性、進行性、耗竭性發(fā)展，多為終身患病或造成殘疾，影響生活質量，嚴重者可危及生命，需要長期甚至終生的治療。大部分罕見病即便被早期診斷，也缺乏有效的治療干預手段，給患者及其家庭帶來了沉重的精神和經(jīng)濟負擔。

罕見病康復并不是治療疾病本身，而是針對疾病產(chǎn)生的功能障礙進行針對性的康復訓練，如神經(jīng)肌肉受損、運動功能受限、言語能力障礙、認知功能障礙、心理情緒障礙、社交能力和生活自理能力下降等癥狀，幫助提高患者臨床治療效果、緩解臨床癥狀、改善殘存功能、延緩疾病進展等，最重要的是幫助患兒提高生活質量，獲得生活自理能力，實現(xiàn)重返學校、重返社會。

一、康復評估

開展康復治療前，需要進行全面的康復評估，為制定個性化治療方案提供依據(jù)，提高治療效果，包括評估肌張力、肌力、粗大運動與精細運動發(fā)育、認知發(fā)育、言語語言、心肺運動耐力等。此外還有臨床其它必要的體格檢查、影像學檢查等，綜合評估才能全面了解患兒的整體發(fā)育狀況，為下一步臨床干預與康復治療做好充分準備！

二、康復治療

康復治療旨在針對罕見病患兒落后功能給予針對性訓練，促進患兒粗大運動功能、精細運動功能、語言理解和表達，提升社交能力，矯正異常姿勢、異常運動模式，預防畸形等，常用康復治療方法包括運動療法、作業(yè)治療、言語治療、康復工程等。通過早發(fā)現(xiàn)、早治療、早康復，將康復與教育相結合、與游戲相結合、與有效藥物和必要的手術相結合、與中醫(yī)治療相結合、與訓練家長相結合等，幫助患兒獲得全面康復，促進患兒整體生長發(fā)育，提高生活自理能力，改善健康狀態(tài)，提高患兒與家庭的生活質量。

以先天性脊柱側凸康復為例，患兒常表現(xiàn)為兩肩不等高、剃刀背、骨盆兩側不對稱，因起病早、進展快，可繼發(fā)胸廓畸形與心肺發(fā)育不全等。臨床治療多采取手術治療，早期積極的支具治療可用于畸形進展緩慢、程度輕患者，在支具治療、手術治療前后都可通過康復訓練，如心肺康復、運動療法等提高患兒的呼吸功能、運動能力等，促進功能恢復。

又以天使綜合征康復為例，患兒可表現(xiàn)精神發(fā)育遲滯或智力低下，語言、運動障礙，快樂行為等，多采用對癥治療，以健康管理為主，提高患兒生活質量?？赏ㄟ^認知行為干預、言語康復、運動療法等提高認知行為、言語表達能力、運動能力。

再以成骨不全癥康復為例，患兒以骨量低下、骨骼脆性增加和反復骨折為主要特征，表現(xiàn)為多發(fā)長骨骨折，關節(jié)過度松弛，通常無智力缺陷。臨床需多學科協(xié)作，開展個性化綜合管理，包括藥物、手術、康復?？祻陀柧毤性诩∪饬α亢完P節(jié)活動度訓練、呼吸訓練、矯形后正確力線維持、康復輔助器具、健康教育、營養(yǎng)支持等。

目前，我國兒童罕見病診治已逐步受到關注，國內眾多知名醫(yī)療機構、學術組織紛紛開展對罕見病兒童這一群體的診治與科學研究工作。2018年上海市衛(wèi)健委掛牌成立“上海市罕見病診治中心”、“上海市兒童罕見病診治中心”，分別設立在上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院、上海市兒科醫(yī)學研究所，希望能結合各自醫(yī)療機構的優(yōu)勢學科，整合學科資源，為罕見病患者更精準地治療，解決罕見病家庭的診療難題。2019年國家衛(wèi)健委在全國遴選了324家醫(yī)院組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。相信隨著罕見病群體不斷受到關注，隨著新生兒疾病篩查技術和分子生物學、細胞遺傳學等檢測手段廣泛運用，隨著更多的藥物深入研制，隨著早期康復的及時介入，越來越多的罕見病患兒能得到更多及時有效的治療，生活質量逐步提高。

罕見病是人類面臨的最大醫(yī)學挑戰(zhàn)之一，是社會文明進步需克服的障礙之一。精準醫(yī)療、早期干預是罕見病治療關鍵，康復治療可改善罕見病患者生存質量、延長生存價值！如需更多的康復建議與健康咨詢，可線上咨詢或預約康復醫(yī)學科門診，讓我們一起關注罕見病，珍惜每一人！