北京時(shí)間2022年10月3日,一年一度的諾貝爾獎(jiǎng)以生理或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)率先拉開帷幕,今年的獲獎(jiǎng)?wù)呤莵碜匀鸬渖飳W(xué)家斯萬特·帕博(Svante P??bo),表彰其發(fā)現(xiàn)已滅絕人種的基因組和人類進(jìn)化領(lǐng)域的貢獻(xiàn)。
我們從哪里來,這是一個(gè)亙古的哲學(xué)話題。
無論是東方神話的女媧造人,還是西方傳說的上帝造人,都在努力解釋這個(gè)源頭問題。
不過隨著大量的化石出土,尤其是達(dá)爾文的巨著《物種起源》,經(jīng)過近百年的研究和普及,我們基本上確信了人類是進(jìn)化而來的。
而這時(shí)候,一個(gè)重要的問題出現(xiàn)了:全世界的人類是在各地分別進(jìn)化出來的呢?還是從某個(gè)地方進(jìn)化出現(xiàn)最后走向了全球呢?
(人類起源,圖源維基)
這個(gè)問題困擾了人類許多年。大部分人起初的想法是,大家是在各地分別進(jìn)化出來的。當(dāng)我們看到元謀人、北京人頭蓋骨等化石時(shí),大概率會(huì)覺得我們是一脈相承到今天。對(duì)于其他地區(qū)的人來說也是如此,歐洲人也不例外。而我們今天的故事,就從這個(gè)特殊的“歐洲人”來聊起。
一、一位特殊的“歐洲人”-尼安德特人
1856年,在德國杜塞爾多夫市以東12公里的尼安德谷一個(gè)采石場中,工人們挖掘出一具人形頭蓋骨和一些其他骨頭,在工人們的驚慌中,考古學(xué)家們來到了,他們經(jīng)過謹(jǐn)慎的判斷,發(fā)現(xiàn)這種人和我們現(xiàn)代人類有著明顯的差異,應(yīng)該不屬于我們現(xiàn)代人類,于是就將其命名為尼安德特人。
(尼安德特人遺骸,圖源維基)
從解剖結(jié)構(gòu)上來看,尼安德特人和我們存在明顯差異,比如他們的四肢更加粗壯,看起來似乎比我們智人(也就是我們現(xiàn)代人所屬的物種)更加強(qiáng)壯,甚至腦容量好像也比我們大。
(現(xiàn)代人和尼安德特人顱骨差異,圖源維基)
隨后,人們也在歐洲越來越多的地方發(fā)掘出尼安德特人的遺骸,甚至在中東地區(qū)都發(fā)掘出了尼安德特人遺骸。
不過,對(duì)尼安德特人的定位卻出現(xiàn)了爭議,有的人認(rèn)為這是一個(gè)已經(jīng)滅絕的古人類物種,和我們現(xiàn)代人沒啥關(guān)系。有的人卻認(rèn)為,這是一個(gè)和我們現(xiàn)代人同屬于一個(gè)亞種的存在,甚至還有人覺得可能他們就是現(xiàn)代人的直系祖先,這一理論在上世紀(jì)甚囂塵上,以至于一度出現(xiàn)了人類“歐洲起源論”。
而這一爭議持續(xù)了很多年,畢竟基于遺骸的結(jié)構(gòu)分析,得到的信息還是非常有限的,而帕博的研究成功破解了這一難題。
二、給尼安德特人做個(gè)DNA檢測
今天的我們,對(duì)于基因檢測,或者說DNA檢測十分熟悉的。
無論是親子鑒定,還是孕期基因檢測,甚至各種走向市場的基因檢測,都讓人們非常熟悉。
既然如此,那能不能給尼安德特人做個(gè)基因檢測呢?帕博完成了這項(xiàng)檢測。
不過,給尼安德特人做基因檢測并不容易,因?yàn)橐龌驒z測的話,有一個(gè)非常重要的前提是:拿到尼安德特人的DNA。
DNA是人體細(xì)胞中的遺傳物質(zhì),也是決定我們性狀的基本存在,但是,對(duì)科學(xué)研究來說,DNA有個(gè)大bug,就是容易降解。
(DNA結(jié)構(gòu),圖源維基)
隨著時(shí)間的流逝,DNA會(huì)逐步斷裂,碎片化,直到我們徹底無法區(qū)分。這也是為什么我們說,電影《侏羅紀(jì)公園》里那些通過DNA復(fù)活恐龍的情節(jié),只能是科幻。因?yàn)榻?jīng)歷幾千萬年,DNA已經(jīng)徹底碎掉,無論是保存在琥珀還是冰川中,都無法避免這個(gè)過程。
尼安德特人也存在這個(gè)問題,我們挖掘出的尼安德特人的遺骸,都已經(jīng)4萬多年了,DNA基本上已經(jīng)碎得很嚴(yán)重了。
而帕博很幸運(yùn),他在德國馬普所工作的時(shí)候,接觸到了尼安德特人的遺骸,這里的遺骸竟然還有一些DNA!
當(dāng)然,由于長期埋藏,DNA本身已經(jīng)和很多細(xì)菌、真菌之類的混在一起了。于是帕博就開始專心研究如何從這些混合物中分離出尼安德特人的DNA。
最終,他成功的從尼安德特人中分離出來了線粒體DNA(mtDNA)【1】,這可是一個(gè)重要而且特殊的東西。
(線粒體DNA,圖源維基)
**為什么說線粒體DNA特殊呢?**因?yàn)榫€粒體是一段獨(dú)立于細(xì)胞核DNA的存在。
我們經(jīng)常說,人體有23對(duì)染色體,其實(shí)就是指的“核DNA”,但是核DNA有個(gè)問題,就是在繁殖過程中會(huì)發(fā)生基因重組,從而導(dǎo)致我們難以區(qū)分一段“核DNA”到底怎么來的(Y染色體例外)。而線粒體DNA是不參與重組的,它基本上從母親直接遺傳到后代,因此維持著非常高的穩(wěn)定性,可以用于做遺傳上的追溯。
所以,帕博這一發(fā)現(xiàn),成功的打開了一個(gè)新世界的大門:古人類DNA研究。
而通過帕博的研究,我們第一次用現(xiàn)代科學(xué)的辦法證實(shí),尼安德特人,的確不是我們的直系祖先,而是一個(gè)現(xiàn)代人已經(jīng)滅絕的親戚。
三、不僅是親戚,也許還是部分祖先
通過線粒體DNA研究,帕博證實(shí)了尼安德特人是一個(gè)已滅絕的親戚,不過,他的研究不止于此。
畢竟人類線粒體太短了,才一萬六千bp(堿基對(duì))左右,而我們?nèi)祟惖幕蚪M可是三十億bp(堿基對(duì))那么長,含有更多的信息。
于是,帕博雄心勃勃地開啟了一個(gè)宏達(dá)的計(jì)劃:尼安德特人基因組計(jì)劃。也就是要把尼安德特人整個(gè)基因組全部檢測出來。
(尼安德特基因組,圖源Science)
經(jīng)過多年的努力,最終在2010年,帕博發(fā)表了首個(gè)尼安德特人基因組序列,這也是科學(xué)界發(fā)表的首個(gè)古人類基因組。而這一發(fā)現(xiàn),為我們揭開了一個(gè)石破天驚的內(nèi)容:尼安德特人竟然對(duì)我們有基因貢獻(xiàn)!
一方面,尼安德特人和現(xiàn)代人最近的共同祖先大概是80萬年前,足夠古老了。
但是另一方面,我們非洲之外的現(xiàn)代人類的基因組里竟然依然有尼安德特人的成分,這個(gè)成分比例大概是1-4%,這意味著,當(dāng)年,尼安德特人是和我們現(xiàn)代人的祖先有過基因交流的。
不過,這些成分似乎并不怎么正面……研究發(fā)現(xiàn),這些基因成分多少對(duì)我們現(xiàn)代人的一些疾病有“貢獻(xiàn)”,比如糖尿病,血栓,抑郁等。
(尼安德特人對(duì)現(xiàn)代人疾病的“貢獻(xiàn)”,圖源【3】)
四、為現(xiàn)代人基因做出貢獻(xiàn)的,不止尼安德特人
其實(shí),帕博的研究不只是起源于歐洲的尼安德特人。
在俄羅斯、中國和蒙古交界的阿爾泰山丹尼索瓦洞穴就發(fā)現(xiàn)了另外一種古人類,而研究發(fā)現(xiàn),這個(gè)古人類同樣也是一個(gè)已經(jīng)滅絕的人種,一般被稱為“丹尼索瓦人”?!暗つ崴魍呷恕蓖瑯訉?duì)現(xiàn)代人類的基因有貢獻(xiàn),比如東亞人、東南亞人、美洲和澳洲土著的身上,都還保留著丹尼索瓦人的基因貢獻(xiàn)【4】。
這意味著,曾經(jīng)的現(xiàn)代人類“非洲起源學(xué)說”,并不是那么純粹,至少當(dāng)現(xiàn)代人祖先從非洲走出來的時(shí)候,一路上遇到了生活在當(dāng)?shù)氐墓湃祟?,并與之產(chǎn)生了基因交流,最終才形成了今天全世界的人類。
(古人類基因交流,圖源【5】)
當(dāng)然,這些各地古人類對(duì)于現(xiàn)代人只是有部分基因貢獻(xiàn),但是不是主流。
而如今,帕博的得意門生—付巧妹(中國科學(xué)院古脊椎動(dòng)物與古人類研究所研究員),正在領(lǐng)導(dǎo)我國的古人類研究。也許有一天,我們會(huì)發(fā)現(xiàn),曾經(jīng)生活在中華大地的古人類,同樣也把基因留在了我們的血脈中。
參考文獻(xiàn):
1 Krings, Matthias, et al. "Neandertal DNA sequences and the origin of modern humans." cell 90.1 (1997): 19-30.
2 Green, Richard E., et al. "A draft sequence of the Neandertal genome." science 328.5979 (2010): 710-722.
3 Gibbons, Ann. "Neandertal genes linked to modern diseases." (2016): 648-649.
4 Fu, Qiaomei, et al. "Genome sequence of a 45,000-year-old modern human from western Siberia." Nature 514.7523 (2014): 445-449.
5 Nielsen, Rasmus, et al. "Tracing the peopling of the world through genomics." Nature 541.7637 (2017): 302-310.
出品:科普中國
作者:李雷
監(jiān)制:中國科普博覽