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[科普中國]-高免疫球蛋白E綜合征

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高免疫球蛋白E綜合征(HIES)即Job綜合征,又稱姚皮炎綜合征、慢性肉芽腫病變異型、Buckley綜合征等。該病征是一種病因及發(fā)病機理尚不清楚的少見疾病。主要特征有:①慢性濕疹性皮炎;②反復(fù)嚴(yán)重感染;③血清IgE明顯增高。

病因為常染色體顯性遺傳,伴有很大的變異性,多認(rèn)為是先天性免疫缺陷綜合征的一個分型。

臨床表現(xiàn)多見于1歲以內(nèi)的嬰兒。皮損類似異位性皮炎或慢性濕疹,瘙癢劇烈,易繼發(fā)葡萄球菌感染如癤、癰和復(fù)發(fā)性“寒性膿腫”。頭部可有毛囊炎,耳、頭、口腔周圍及腹股溝可有膿皰、結(jié)痂和脫屑,眼瞼可出現(xiàn)瞼緣炎。反復(fù)發(fā)生上呼吸道感染、肺炎、膿胸和肺膿腫等。

檢查免疫學(xué)檢查:可有多種免疫異常表現(xiàn)。

1.外周血

末梢血及局部嗜酸細(xì)胞增多,可高達白細(xì)胞總數(shù)的55%~60%。

2.血清IgE

明顯增高(>4.8mg/l,即>2000U/ml)且水平穩(wěn)定。

3.抗體反應(yīng)

血清中可查出高水平的抗金黃色葡萄球菌特異性IgE。

4.中性粒細(xì)胞及單核細(xì)胞

部分病例伴有中性粒細(xì)胞趨化功能低下,但反復(fù)檢測趨化功能,時而低下時而正常。趨化功能低下可能與炎癥細(xì)胞達到感染部位延遲而形成冷膿腫有關(guān)。

5.細(xì)胞免疫

多數(shù)淋巴細(xì)胞增殖功能正常,但部分病例對念珠菌、鏈激酶-鏈道酶、破傷風(fēng)類毒素的增殖反應(yīng)低下;混合淋巴細(xì)胞培養(yǎng)增殖反應(yīng)缺乏。T細(xì)胞數(shù)量減少。T細(xì)胞產(chǎn)生白細(xì)胞介素4(IL-4)的能力可能正常,而伴有過敏體質(zhì)者則IL-4增高;產(chǎn)生γ-干擾素(IFN-γ)明顯下降,可能是導(dǎo)致高IgE血癥和嗜酸性細(xì)胞增多癥的原因。
常需做X線檢查、B超檢查、腦電圖等檢查。

診斷1.臨床特點

發(fā)生反復(fù)慢性濕疹樣皮炎,反復(fù)皮膚冷膿腫,反復(fù)肺部嚴(yán)重感染等癥狀。

2.實驗室檢查

血清IgE明顯升高,大于正常值的10倍以上。血清中抗金黃色葡萄球菌IgE及抗白色念珠菌IgE陽性。嗜酸性細(xì)胞絕對及相對計數(shù)(比率)增高。

凡有上述臨床表現(xiàn)者均應(yīng)考慮高免疫球蛋白E綜合征的可能,血清多克隆IgE增高和嗜酸性細(xì)胞增多為高免疫球蛋白E綜合征最有力的實驗室依據(jù),但血清IgE增高也見于異位性皮炎。

治療1.一般療法

(1)加強護理和營養(yǎng)以提高患者的抵抗力和免疫力。

(2)預(yù)防感染應(yīng)注意隔離,盡量減少與病原體的接觸。

2.抗感染療法

由于吞噬細(xì)胞本身和吞噬能力缺陷,機體無法殺滅感染的細(xì)菌。因此,一旦發(fā)生感染,應(yīng)針對病原菌選擇廣譜的殺菌性抗生素進行治療。磺胺甲惡唑/甲氧芐啶對控制慢性肉芽腫病的感染有一定的效果。

3.免疫替補療法

(1)輸注粒細(xì)胞針對粒細(xì)胞吞噬殺菌功能的缺陷,可通過輸注粒細(xì)胞起到暫時的替補作用。尤其是應(yīng)用細(xì)胞分離器獲得的白細(xì)胞懸液中含有更多的粒細(xì)胞,可供臨床使用。

(2)輸注新鮮全血先天性調(diào)理系統(tǒng)缺陷可引起一些反復(fù)感染,應(yīng)用新鮮血漿可以糾正。對嚴(yán)重感染的病例,可輸入調(diào)理蛋白,通過加強對病菌的調(diào)理作用,促進機體對病菌的識別、吞噬和清除作用,從而達到控制感染的目的。

(3)阿地白介素(白細(xì)胞介素-2)

(4)骨髓移植為根本的療法。