[科普中國]-高免疫球蛋白E綜合征

高免疫球蛋白E綜合征(HIES)即Job綜合征，又稱姚皮炎綜合征、慢性肉芽腫病變異型、Buckley綜合征等。該病征是一種病因及發(fā)病機理尚不清楚的少見疾病。主要特征有：①慢性濕疹性皮炎；②反復(fù)嚴(yán)重感染；③血清IgE明顯增高。

病因為常染色體顯性遺傳，伴有很大的變異性，多認(rèn)為是先天性免疫缺陷綜合征的一個分型。

臨床表現(xiàn)多見于1歲以內(nèi)的嬰兒。皮損類似異位性皮炎或慢性濕疹，瘙癢劇烈，易繼發(fā)葡萄球菌感染如癤、癰和復(fù)發(fā)性“寒性膿腫”。頭部可有毛囊炎，耳、頭、口腔周圍及腹股溝可有膿皰、結(jié)痂和脫屑，眼瞼可出現(xiàn)瞼緣炎。反復(fù)發(fā)生上呼吸道感染、肺炎、膿胸和肺膿腫等。

檢查免疫學(xué)檢查：可有多種免疫異常表現(xiàn)。

1.外周血

末梢血及局部嗜酸細(xì)胞增多，可高達白細(xì)胞總數(shù)的55%～60%。

2.血清IgE

明顯增高（>4.8mg/l，即>2000U/ml）且水平穩(wěn)定。

3.抗體反應(yīng)

血清中可查出高水平的抗金黃色葡萄球菌特異性IgE。

4.中性粒細(xì)胞及單核細(xì)胞

部分病例伴有中性粒細(xì)胞趨化功能低下，但反復(fù)檢測趨化功能，時而低下時而正常。趨化功能低下可能與炎癥細(xì)胞達到感染部位延遲而形成冷膿腫有關(guān)。

5.細(xì)胞免疫

多數(shù)淋巴細(xì)胞增殖功能正常，但部分病例對念珠菌、鏈激酶-鏈道酶、破傷風(fēng)類毒素的增殖反應(yīng)低下；混合淋巴細(xì)胞培養(yǎng)增殖反應(yīng)缺乏。T細(xì)胞數(shù)量減少。T細(xì)胞產(chǎn)生白細(xì)胞介素4（IL-4）的能力可能正常，而伴有過敏體質(zhì)者則IL-4增高；產(chǎn)生γ-干擾素（IFN-γ）明顯下降，可能是導(dǎo)致高IgE血癥和嗜酸性細(xì)胞增多癥的原因。
常需做X線檢查、B超檢查、腦電圖等檢查。

診斷1.臨床特點

發(fā)生反復(fù)慢性濕疹樣皮炎，反復(fù)皮膚冷膿腫，反復(fù)肺部嚴(yán)重感染等癥狀。

2.實驗室檢查

血清IgE明顯升高，大于正常值的10倍以上。血清中抗金黃色葡萄球菌IgE及抗白色念珠菌IgE陽性。嗜酸性細(xì)胞絕對及相對計數(shù)（比率）增高。

凡有上述臨床表現(xiàn)者均應(yīng)考慮高免疫球蛋白E綜合征的可能，血清多克隆IgE增高和嗜酸性細(xì)胞增多為高免疫球蛋白E綜合征最有力的實驗室依據(jù)，但血清IgE增高也見于異位性皮炎。

治療1.一般療法

（1）加強護理和營養(yǎng)以提高患者的抵抗力和免疫力。

（2）預(yù)防感染應(yīng)注意隔離，盡量減少與病原體的接觸。

2.抗感染療法

由于吞噬細(xì)胞本身和吞噬能力缺陷，機體無法殺滅感染的細(xì)菌。因此，一旦發(fā)生感染，應(yīng)針對病原菌選擇廣譜的殺菌性抗生素進行治療。磺胺甲惡唑/甲氧芐啶對控制慢性肉芽腫病的感染有一定的效果。

3.免疫替補療法

（1）輸注粒細(xì)胞針對粒細(xì)胞吞噬殺菌功能的缺陷，可通過輸注粒細(xì)胞起到暫時的替補作用。尤其是應(yīng)用細(xì)胞分離器獲得的白細(xì)胞懸液中含有更多的粒細(xì)胞，可供臨床使用。

（2）輸注新鮮全血先天性調(diào)理系統(tǒng)缺陷可引起一些反復(fù)感染，應(yīng)用新鮮血漿可以糾正。對嚴(yán)重感染的病例，可輸入調(diào)理蛋白，通過加強對病菌的調(diào)理作用，促進機體對病菌的識別、吞噬和清除作用，從而達到控制感染的目的。

（3）阿地白介素（白細(xì)胞介素-2）

（4）骨髓移植為根本的療法。