天冬氨酰葡萄糖胺尿癥是由于體內(nèi)天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病,屬于溶酶體病的一種。其特征為智力低下,面容粗笨,多發(fā)性骨發(fā)育不良,周圍血液中淋巴細胞內(nèi)有空泡,無黏多糖尿。多數(shù)病人在幼兒期發(fā)病,出現(xiàn)上呼吸道感染、皮膚感染和腸道感染,并引起腹瀉。智力和運動發(fā)育障礙,可導致身材矮小、運動笨拙、語言障礙、智力低下、面容粗笨,呈黏多糖貯積癥Ⅰ型樣特征,表現(xiàn)為面頰明顯內(nèi)陷、鼻梁塌陷和短頸。
病因由于全身性遺傳性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶所致。
臨床表現(xiàn)多數(shù)病人在幼兒期即出現(xiàn)上呼吸道感染、皮膚感染和腸道感染,并引起腹瀉。智力和運動發(fā)育障礙,可導致身材矮小、運動笨拙、語言障礙、智力低下、面容粗笨,呈黏多糖貯積癥Ⅰ型樣特征,表現(xiàn)為面頰明顯內(nèi)陷、鼻梁塌陷和短頸。約半數(shù)病例有較大的皮膚痣、光感性色素沉著及酒糟鼻等皮損。多數(shù)病例可有精神癥狀,表現(xiàn)為攻擊性和反常行為或狂躁、抑郁性精神病等。其他表現(xiàn)可有肝臟輕度腫大,主動脈瓣肥厚狹窄及心臟異常。
檢查1.實驗室檢查
周圍血液中淋巴細胞內(nèi)有空泡。電子顯微鏡檢查在白細胞、肝細胞、神經(jīng)元細胞、膠質(zhì)細胞及血管內(nèi)皮細胞中可見有粗大的包涵體,其內(nèi)含有致密結(jié)構(gòu)、電子透明脂肪小滴,此外還可見有細胞內(nèi)高爾基器改變,內(nèi)質(zhì)網(wǎng)增大。尿中可排出大量天冬氨酰葡萄糖胺。皮膚的成纖維細胞生化分析可見天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏。
2.其他輔助檢查
X線檢查表現(xiàn)為顱骨、脊柱和肋骨畸形,并出現(xiàn)脊柱側(cè)彎。
診斷本病是根據(jù)臨床癥狀及實驗室檢查確診。
鑒別診斷在鑒別診斷方面,主要應注意與其他類型的溶酶體異常疾病相鑒別,后者均無天冬氨酰葡萄糖胺尿。
治療無特殊療法,以對癥處理為主。
并發(fā)癥本病可并發(fā)精神癥狀,表現(xiàn)為攻擊性和反常行為或狂躁、抑郁性精神病等。還可并發(fā)肝臟輕度腫大,主動脈瓣肥厚狹窄及其他心臟疾病。
預防1.開展婚姻和生育指導,提高人口素質(zhì),努力降低人群中遺傳病發(fā)生率。
2.避免遺傳病后代的出生(即實行優(yōu)生和遺傳)變異的發(fā)生,避免近親結(jié)婚。
3.婚前檢查、遺傳咨詢、產(chǎn)前檢查和遺傳病的早期治療。