[科普中國]-孩子出生就有一大片色斑？這種先天性血管畸形要警惕

葡萄酒色斑，聽起來像一個浪漫美麗的名字，發(fā)病率不到千分之三，但它卻很可能給病患帶來外觀和健康的嚴重影響以及心理的巨大負擔，尤其是生長在面部的大面積色斑。

葡萄酒色斑屬于低血流速的毛細血管畸形或微靜脈畸形中的一種，是一種先天性血管畸形，出生時即有，所以很容易被發(fā)現(xiàn)，并常常引起家長的巨大擔憂。其病因目前尚不明確，GNAQ基因突變可能與其發(fā)病有密切關(guān)聯(lián)，但目前尚無辦法在出生前診斷是否患有葡萄酒色斑。

一、有哪些主要臨床表現(xiàn)？

1.出生即可見：該病的患者出生時即可見平坦的皮膚紅斑，面積小者可能為指甲蓋大小，面積大者可能幾乎長滿全面部或全身。顏色可能為粉紅、鮮紅或紫紅，與正常皮膚的邊界較為清晰，可能是完整的一片或間隔有正常皮膚。按壓時紅色會褪色，哭鬧或激動時，紅斑顏色會加深。

2.不會自發(fā)消退：這種色斑不會自發(fā)消退，但有時在出生1～6個月內(nèi)可以觀察到紅色有所減輕。原因在于，在新生兒期間，真皮內(nèi)擴張的毛細血管充滿大量血紅蛋白，因此表現(xiàn)為鮮紅色。但出生后兩到三月，由于生理性貧血使循環(huán)血紅蛋白濃度顯著下降，病灶顏色呈現(xiàn)粉紅色。這一顏色的變淡并不能理解為自發(fā)消退的表現(xiàn)，而且這現(xiàn)象也并不常見。

二、如何診斷？

對于有經(jīng)驗的?？漆t(yī)師，大多數(shù)紅斑憑病史、外觀和臨床表現(xiàn)即可明確診斷。在影像學檢查上，如超聲、磁共振等，一般沒有特征性表現(xiàn)，主要用于探查是否合并其他潛在病變。

長在特殊部位如上瞼、唇部、額部和枕部的小面積葡萄酒色斑需要與生理性的新生兒紅斑相鑒別，因為后者是可以自行消退的，應(yīng)避免早期誤治。

還有一些常見血管性皮膚病變早期表現(xiàn)為紅斑，比如角化性血管瘤、皮膚毛細血管-淋巴管畸形和高皮溫的毛細血管畸形等，需要專科醫(yī)師仔細鑒別。

三、會帶來哪些危害？

1.外觀影響：位于面部的葡萄酒色斑對外觀的影響是顯而易見的，顏色越深，影響越明顯。如果沒有有效的治療，可能伴隨一生的紅斑，將會帶給患兒以及家屬長期的心理壓力。

面部的葡萄酒色斑，很少終生保持平坦。沒有接受任何治療的話，大多數(shù)在20～30歲出現(xiàn)增厚和結(jié)節(jié)，嚴重者類似大串紫紅色的“葡萄”掛于面部。并造成嘴唇肥厚、口鼻歪斜、眼瞼下垂、牙齦增厚和頜骨肥大等，帶來幾乎是“毀容性”的損害。

2.功能損害：除了影響外觀，葡萄酒色斑也會伴隨健康問題。因為它是很多種血管性“綜合征”的皮膚表現(xiàn)。比如位于面部尤其是額顳和上瞼的色斑，可能合并視網(wǎng)膜和顱內(nèi)的血管畸形，最常見的危害就是出現(xiàn)致盲性的青光眼。而位于四肢的色斑，也可能合并肌肉和關(guān)節(jié)的血管畸形，造成持續(xù)疼痛和關(guān)節(jié)僵硬，行走困難。

四、如何治療？

1.非手術(shù)治療：最主流是“脈沖染料激光”（585nm或595nm，小面積圓形光斑，極短暫脈沖式激發(fā)作用于病灶）和“光動力學治療”（靜脈注射光敏劑后，大光斑激光持續(xù)照射病灶）。二者操作過程、患者疼痛耐受程度和治療后護理等均有各自特點，整體并無絕對的優(yōu)劣之分。至于如何選擇，需要結(jié)合患者年齡、紅斑的部位、大小、顏色、是否增厚，以及治療費用等多個因素，由醫(yī)生和患者共同評估選擇。

其他的一些非手術(shù)治療方法，如冷凍、放射性核素敷貼和電化學等，由于損傷皮膚風險較高，現(xiàn)已極少應(yīng)用

2.手術(shù)治療：對于增厚結(jié)節(jié)或不當治療導致瘢痕的葡萄酒色斑，尤其是面頸部的損容性病灶，手術(shù)是最終的選擇。主要手術(shù)方法是：皮膚軟組織擴張術(shù)和植皮。前者治療周期較長，手術(shù)次數(shù)多，擴張期間可能出現(xiàn)感染、破裂等不利因素，但大多數(shù)可以達到幾無色差、瘢痕輕微的效果，長遠的效果是相對最優(yōu)的；植皮操作簡單、手術(shù)次數(shù)少，但由于“色差”這一固有缺陷難以解決，長遠效果的滿意率并不高。

受訪團隊和專家：

上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院整復外科林曉曦血管瘤和脈管畸形診療團隊、達醫(yī)曉護醫(yī)學傳播智庫特邀專家陳輝（博士、主治醫(yī)師）、 林曉曦（二級教授、主任醫(yī)師，整復外科副主任、激光美容科主任）