【喜迎二十大 科普向未來】預(yù)防出生缺陷，擁有健康寶寶

出生缺陷

我國是出生缺陷高發(fā)國家，常見的出生缺陷有先天性心臟病、唐氏綜合征、唇腭裂、尿道下裂、遺傳代謝性疾病等。出生缺陷危害嚴(yán)重，是我國嬰兒殘疾乃至死亡的重要原因。每一個缺陷患兒的背后都是一個不幸的家庭，因此，如何預(yù)防出生缺陷，是每一對父母的“必修課”。

重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院臨床分子醫(yī)學(xué)檢測中心兼新生兒疾病篩查中心副主任何曉燕帶大家了解出生缺陷，并學(xué)會如何預(yù)防它。

1

危害大

出生缺陷常見疾病有三大類

出生缺陷也叫先天畸形，我國是出生缺陷的高發(fā)國家，每年大約有20到30萬肉眼可見的先天畸形兒出生，約占每年出生人口總數(shù)的4%到6%，給社會和家庭帶來了沉重的精神壓力和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

出生缺陷常見疾病包括以下幾類：

01

先天畸形

包括先天性心臟?。ㄏ刃牟。?、多指（趾）、唇裂、尿道下裂、神經(jīng)管畸形等。

先心病是全球出生缺陷最常見疾病，我國的發(fā)病率為 6‰～8‰。先心病患者可合并多種畸形，臨床表現(xiàn)個體差異較大，輕者可終身無癥狀，重者出生即出現(xiàn)嚴(yán)重癥狀如缺氧、休克甚至夭折。

孕期、產(chǎn)前超聲診斷是篩查先心病、預(yù)防重型先心病患者出生的主要措施。

多指（趾）畸形是手、足部最常見的一種先天畸形，可伴并指（趾）及短指（趾）畸形，和先天性唇腭裂一樣，都是器官發(fā)育畸形。唇腭裂俗稱“兔唇”，如果上牙膛、小舌頭也裂開俗稱“狼咽”，醫(yī)學(xué)上叫腭裂，嚴(yán)重影響患兒的容貌、吞咽、發(fā)音及心理。

孕期、產(chǎn)前超聲診斷是篩查此類疾病的主要措施。

02

染色體異常

包括唐氏綜合征、貓叫綜合征、Turner綜合征等。

最常見的是唐氏綜合征，又稱21-三體綜合征，活嬰中發(fā)生率約1/(600～800)，母親年齡愈大，發(fā)病率愈高。主要特征為智能低下、體格發(fā)育遲緩和特殊面容，患兒眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出口外，流涎多等。60％患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)，有幸存活的患兒，也會有不同程度學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等表現(xiàn)。

唐氏綜合征的預(yù)防，主要通過產(chǎn)前篩查，篩查的步驟為傳統(tǒng)的唐氏血清學(xué)篩查結(jié)合胎兒頸項透明層NT厚度，進(jìn)一步采用無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，若提示風(fēng)險較高，最終需通過羊膜穿刺檢查或絨毛采樣，進(jìn)行染色體或DNA基因檢測，予以明確診斷。

03

遺傳及代謝性疾病

常見的包括：新生兒遺傳代謝性疾病、耳聾、地中海貧血等。

遺傳代謝性疾病是一類由于維持機(jī)體正常代謝所必須的某些酶、受體或載體等缺乏所致疾病，本質(zhì)上是遺傳性疾病。這類疾病在新生兒期常無典型癥狀，可表現(xiàn)為代謝性酸中毒、嚴(yán)重嘔吐、肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常等，多數(shù)伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常，嚴(yán)重者可急性發(fā)病，造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等。遺傳代謝性疾病不同于一般的遺傳病，具有可篩查、可診斷、可治療，且治療效果良好的特點。因此，一些遺傳代謝病，如高苯丙氨酸血癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥已納入新生兒疾病篩查病種，實施規(guī)范的篩查、診斷、治療與管理。

2

可預(yù)防

做好三級預(yù)防，擁有健康寶寶

何曉燕專家介紹，為減少出生缺陷患兒的發(fā)生，世界衛(wèi)生組織提出了出生缺陷干預(yù)三級預(yù)防策略，目前，我國也是采用該策略，通過三個不同階段的預(yù)防措施，有效避免大多數(shù)缺陷兒的出生或減輕癥狀。

一級預(yù)防是指通過婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健防止出生缺陷兒的發(fā)生。包括婚前檢查、遺傳咨詢、選擇最佳的生育年齡、孕早期保健，包括合理營養(yǎng)、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境等。

具體措施：

(1）避免近親結(jié)婚生育和大齡生育；

(2）孕前三個月至孕后三個月補(bǔ)充葉酸可有效預(yù)防神經(jīng)管畸形的發(fā)生；

(3）食鹽加碘可預(yù)防地方性克汀病；

(4）孕前三個月接種風(fēng)疹疫苗；

(5）在孕早期及時發(fā)現(xiàn)和治療糖尿病等基礎(chǔ)疾??；

(6）遠(yuǎn)離毒品、戒煙、戒酒；

(7）嚴(yán)格控制孕期用藥安全；

(8）女性應(yīng)避免接觸有害物質(zhì)。

二級預(yù)防是指減少出生缺陷兒的出生，主要是在孕期通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施，以預(yù)防出生缺陷兒的出生。

具體措施：

(1)產(chǎn)前篩查：通過經(jīng)濟(jì)、簡便和無創(chuàng)的檢測方法，從孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷，最大限度減少異常胎兒的出生率。通過母血清標(biāo)志物的檢測來發(fā)現(xiàn)高危孕婦，篩查以中孕期（14-20周）血清 AFP、HCG（或游離 β－HCG）、非結(jié)合雌三醇（UE3）、妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）為指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡等參數(shù)計算胎兒罹患唐氏綜合征的風(fēng)險；

(2)產(chǎn)前診斷：產(chǎn)前診斷是指胎兒出生之前應(yīng)用各種先進(jìn)的科技手段如影像學(xué)、生物化學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)以及分子生物學(xué)等技術(shù)，了解胎兒宮內(nèi)的發(fā)育狀態(tài)，對先天性和遺傳性疾病作出診斷。如產(chǎn)前篩查為唐氏綜合癥高風(fēng)險的孕婦做羊水穿刺，即取羊水胎兒細(xì)胞做染色體檢查；通過超聲準(zhǔn)確診斷無腦畸形，脊柱裂，腦膨出等胎兒，通過羊水染色體檢查進(jìn)行確診。對于有遺傳病家族史孕婦，通過遺傳咨詢、產(chǎn)前基因診斷，可以早期發(fā)現(xiàn)胎兒是否患有地中海貧血、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等嚴(yán)重遺傳性疾病。

三級預(yù)防是指通過新生兒疾病篩查和兒童系統(tǒng)保健對已出生的新生兒進(jìn)行篩查，早期發(fā)現(xiàn)患兒，通過及時診斷治療，盡早改善其預(yù)后。

具體措施：

(1)新生兒遺傳代謝病篩查，篩查病種包括高苯丙氨酸血癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥及先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，近年來采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)可拓展進(jìn)行多種遺傳代謝病篩查，病種覆蓋范圍擴(kuò)大到40余種；

(2)新生兒聽力篩查，是國家衛(wèi)健委規(guī)定的新生兒篩查項目之一，有利于盡早發(fā)現(xiàn)聽力障礙患兒，及時干預(yù)治療；

(3)開展兒童系統(tǒng)保健，即通過規(guī)范體檢及早發(fā)現(xiàn)出生缺陷患兒，如髖關(guān)節(jié)脫臼、馬蹄內(nèi)翻足、先心病、唇腭裂等，爭取適時進(jìn)行手術(shù)治療。

總之，出生缺陷的篩查和干預(yù)是提高我國人口素質(zhì)的一項重大工程，我國政府對此項工作非常重視。各級婦幼保健機(jī)構(gòu)、新生兒疾病篩查中心也都在認(rèn)真落實三級預(yù)防工作，最大限度地開展好產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查及干預(yù)措施，有效降低出生缺陷發(fā)生率，也希望社會各界多多關(guān)注，大家一起努力，共同促進(jìn)兒童的健康成長。