流血不止的血小板無(wú)力癥

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一種依賴輸注血小板的病

家住湖南湘潭城區(qū)的女孩薇薇（化名）才5歲，卻是市人民醫(yī)院的“?？汀?，因?yàn)榈昧撕币?jiàn)的“血小板無(wú)力癥”，她幾乎每個(gè)月都要到醫(yī)院輸血小板，過(guò)去的3年里，她的入院記錄已經(jīng)超過(guò)30次。

早在治療前3年，薇薇的父母就發(fā)現(xiàn)薇薇動(dòng)不動(dòng)就會(huì)流鼻血。媽媽十分焦慮，別人家的孩子鼻子流血一會(huì)兒就沒(méi)事了，可薇薇一流血卻很長(zhǎng)時(shí)間都很難止住。

父母帶薇薇到醫(yī)院也做過(guò)血液方面的檢查，多項(xiàng)檢查顯示薇薇的血小板計(jì)數(shù)正常，凝血功能也正常，出血原因一直不能查清。

后來(lái)，父母帶孩子到武漢看專家，最終確診是得了“血小板無(wú)力癥”。

“血小板無(wú)力癥”為何病

血小板無(wú)力癥是一種極為少見(jiàn)的病，是由常染色體隱性遺傳性疾病，在近親婚配子女中較為常見(jiàn)。在國(guó)內(nèi)報(bào)道一百多例患者中，男女比例是相當(dāng)?shù)?。它主要是由于血小板膜糖蛋?b和3a質(zhì)量的異常所導(dǎo)致的。

“血小板無(wú)力癥”有哪些表現(xiàn)

臨床表現(xiàn)主要是出現(xiàn)程度不一的出血情況，往往在幼年期即有出血表現(xiàn)，如出生時(shí)臍帶出血、皮膚淤斑、鼻出血、牙齦出血，外傷、手術(shù)和分娩異?？梢饑?yán)重出血，但是無(wú)深部血腫。女性患者可有月經(jīng)過(guò)多，而顱內(nèi)出血、內(nèi)臟出血和關(guān)節(jié)出血相對(duì)少見(jiàn)。

“血小板無(wú)力癥”如何治療

本病是遺傳性疾病，尚無(wú)特效藥物，基因治療目前正在研究中。

1. 局部出血可采用壓迫止血的方法。

2. 出血嚴(yán)重時(shí)可予以輸注血小板懸液，但是，多次輸注可引起同種免疫反應(yīng)，且有GPⅡb-Ⅲa抗體形成，因此，最好輸注去除白細(xì)胞的AB0和HLA配型一致的單采血小板。

3. 炔諾酮（婦康片）和避孕丸能夠有效地控制月經(jīng)，近幾年來(lái)也有報(bào)道用重組人因子VⅡa取得較好的止血效果。雜合型（成對(duì)基因的基因型是不同的）患者為供體為HLA相合的出血嚴(yán)重的純合型患者進(jìn)行骨髓移植癥狀可以明顯改善。

4. 嚴(yán)禁使用抗血小板藥物。對(duì)于長(zhǎng)期慢性失血者應(yīng)及時(shí)補(bǔ)充鐵劑，必要時(shí)補(bǔ)充葉酸。注意保持口腔衛(wèi)生，對(duì)于減少牙齦出血非常重要。

5. 輕度出血患者一般可采用局部壓迫止血即可，例如牙齦出血，局部使用吸收性明膠海綿及凝血酶即能控制。全身或局部使用抗纖溶藥物可作為牙齦出血和拔牙的輔助措施對(duì)于拔牙、扁桃體摘除、包皮環(huán)切、分娩及其他需要外科處理的患者，應(yīng)預(yù)防性輸注血小板直至創(chuàng)面完全愈合。鼻出血有時(shí)可能會(huì)很難控制，甚至需要采取動(dòng)脈結(jié)扎或動(dòng)脈栓塞方能止血。月經(jīng)過(guò)多的女性患者可以服用避孕藥。而對(duì)于多數(shù)嚴(yán)重出血的患者，輸注血小板可能是最有效的措施，但反復(fù)輸注有可能傳染病毒性疾病或產(chǎn)生同種免疫，后者會(huì)導(dǎo)致血小板輸注無(wú)效。對(duì)于嚴(yán)重出血而血小板輸注無(wú)效的患者異基因骨髓移植可能有效，迄今已有2例異基因骨髓移植治療本病獲得成功的報(bào)道，但在考慮采用這種措施時(shí)應(yīng)權(quán)衡利弊因?yàn)楣撬枰浦脖旧盹L(fēng)險(xiǎn)很大。

“血小板無(wú)力癥”預(yù)后及預(yù)防

本病尚無(wú)根治方法，也缺乏預(yù)防自發(fā)性出血的措施，主要救治是對(duì)癥治療。而本病預(yù)后通常較好。

本病的預(yù)防措施為嚴(yán)禁近親婚配、開(kāi)展遺傳咨詢以及產(chǎn)前檢查、避免外傷和手術(shù)、避免使用影響血小板功能的藥物。

*上海科普教育發(fā)展基金會(huì)資助項(xiàng)目（項(xiàng)目編號(hào)：B202117)

作者：上海市靜安區(qū)中心醫(yī)院

醫(yī)學(xué)博士 夏樂(lè)敏